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科学 · SciTechDaily

维生素 B12 能否成为治疗罕见遗传性疾病的关键?

发布于 · 本站收录 2026-11-12 09:00

对与寿命相关的基因的研究发现,RNA 剪接、新陈代谢和发育障碍之间存在意想不到的联系。与一种罕见的发育障碍有关的突变似乎不仅仅干扰细胞处理遗传指令的方式。

英文原文标题与摘要

Could Vitamin B12 Hold the Key to Treating a Rare Genetic Disorder?

A search for genes linked to lifespan uncovered an unexpected connection between RNA splicing, metabolism, and developmental disorders. A mutation linked to a rare developmental disorder appears to interfere with more than the way cells process genetic instructions.

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